上海国际人类表型组研究院

中青在线上海10月31日电（中国青年报·中青在线记者 王烨捷） 今天，第二届国际人类表型组研讨会（2018谈家桢国际遗传学论坛）在沪开幕。开幕式上，“人类表型组计划国际协作组”和“中国人类表型组研究协作组”宣告成立，吹响了“人类表型组”国际大科学计划的集结号，标志着由中国科学家倡议发起的“人类表型组”国际大科学计划已得到多国科学家的认同和参与。组织实施国际大科学计划是建设创新型国家和世界科技强国的重要标志，对我国增强科技创新实力、迈进国际科技前沿具有深远的意义。两年前在复旦大学召开的首届国际人类表型组研讨会（2016谈家桢国际遗传学论坛）上，“人类表型组”国际大科学计划的构想初步形成。本次会议上，“人类表型组”国际大科学计划的实施路线图、合作机制和组织架构已基本明确，为国际大科学计划在全球范围内的正式启动实施迈出了最关键的一步。中国科学院院士、复旦大学副校长金力，“国际代谢组之父”、英国皇家医学科学院院士、澳大利亚莫道克大学教授杰里米·尼科尔森（Jeremy Nicholson），美国科学/工程/医学院院士、“国际系统生物学之父”、美国系统生物学研究所教授罗伊·胡德（Leory E. Hood）担任“人类表型组计划国际协作组”理事会的共同主席；来自16个国家的共20多位相关领域顶级专家为“人类表型组计划国际协作组”理事会成员。理事会下设“标准与技术规范”“知识产权、数据共享与数据安全”“伦理与法律社会问题”三个专业委员会，秘书处设在复旦大学人类表型组研究院（上海国际人类表型组研究院（筹））。据悉，复旦大学自2014年起开始筹备发起“人类表型组”国际大科学计划。在科技部、上海市的大力支持下，国内总体规划和布局已经基本到位，科技积累和人才汇聚成效明显。2015年，科技部基础性工作专项就支持启动了全球首个大规模人类表型组研究项目——《中国各民族体质人类表型特征调查》；2016年，上海市科委基础研究重大项目对表型组研究给予了优先启动支持；去年11月，“国际人类表型组计划（一期）项目”作为上海市首批市级科技重大专项予以立项，总经费5.57亿，为建设人类表型组研究的全球公共技术平台和国际学术交流中心奠定了坚实基础。经过前期大量沟通协调工作，国内外都已初步形成协作机制，为发起“人类表型组”国际大科学计划奠定基础。国内已经汇聚了复旦大学、北京大学、清华大学、中国科学院、中国医学科学院等30家高校和科研院所，解放军总医院、中日友好医院、四川华西医院、上海中山医院、武汉同济医院等20家三甲医院，招商局集团、中电数据等5家国内知名企业，拟在上海、北京、重庆、广州等地分别成立人类表型组研究中心，整合全国优势力量，形成主导全球协作的中国合力。在国际合作方面，美国、英国、德国、日本等15个国家的21家著名研究机构的众多领域专家汇聚，形成了国际专家共识，基本完成国际布局的前期协调工作。作为“人类表型组”国际大科学计划的主要发起方，中国将推动该计划与本国已有的重大科技基础设施产生联动，充分发挥出联动所产生的合力，并将其边界延伸，使中国的大科学基础设施发展成为向全世界开放的科研平台。大科学计划也将推动中国科技创新和生物医药行业的发展，对突破生物医学发展瓶颈，提高生物医药领域自主研发水平，助力健康中国建设，增强中国科技国际影响力具有深远意义。

人类表型精密测量中心大厅（复旦大学人类表型组研究院供图）位于上海浦东的复旦大学张江校区里，有一幢外表并不起眼的灰白色三层小楼。这里，坐落着“复旦大学人类表型组研究院”（以下简称“复旦表型院”）和“上海国际人类表型组研究院”。走进这座朴素建筑，抬眼可见的，是镶刻在墙壁上意大利科学先驱伽利略的一句名言：“测一切之可测，并使不可测为可测” 。在这里工作的一百多位科学家和技术人员，正致力于测量一种比基因组更前沿的科学事物——人类表型组。生命科学研究“最先一公里”什么是人类表型？表型，就是生命体的各种特征。以每一个个人为例，从单眼皮还是双眼皮、肤色的深浅到体内心、肝、脾、肺、肾的各种指标，再到常见的胆固醇、血脂、血压等生理、生化、代谢指标，以及速度、力量等功能指标都是表型。所有这些林林总总的表型全部统合起来，就是表型组。有了相当深入的基因研究，为什么还要测量表型？上世纪90年代开展的人类基因组计划，曾被称为生命科学的“登月计划”。全球数十个国家数百亿美元的巨额投入，催生了基因诊断、基因治疗、靶向药物等等我们今天耳熟能详的先进生物医学手段。但基因组研究也有很大的局限性。特别是，基因组无法解释所有的致病原因。尽管基因组已经发现了大量的疾病靶点，但依然有很多疾病没有找到对应的基因靶点。也就是说，基因组研究无法单独实现精密解构人类健康原因这个复杂的任务。表型则是更加多维和跨尺度的生物指征。通过对人类表型组系统精密的跨尺度测量，进而积累起海量的生物信息大数据，再对这些数据进行分析建模，就能够发现还未被人类发现的基因-表型-环境以及宏观-微观表型之间的关联机制，最终支撑起对于疾病和健康更加精准的诊断、干预、调控和治疗。“打个比方，如果说人类基因组计划让科学家手里有了探索生命奥秘的‘指南针’，那么人类表型组计划就将打造未来遨游生命科学世界的‘全球卫星定位系统’。”中国科学院院士、“国际人类表型组计划（一期）”项目首席科学家、复旦大学常务副校长金力教授告诉本刊记者。在国际生命科学界，表型组已经被公认为继基因组研究之后，生命科学研究的“最先一公里”——未来对大多数生物医学研究的重大突破以及实现疾病的精准治疗与下一代新药研发，都将基于表型组学领域的原始创新。中国全面布局上升到国家层面，表型组已经成为继基因研究之后，事关生物医学技术长远和全局发展的战略高地。对人类表型组的科学论述，最早由美国科学家提出。2003年，美国科学家弗雷梅尔（Nelson Freimer）和萨巴蒂（Chiara Sabatti）首次在《自然·遗传学》杂志上发文提出“人类表型组计划”，并倡议建立国际人类表型数据库。但倡议提出后并没有被完全付诸行动，英美等国的人类表型组科研活动在规模、深度、组织性等方面仍长期处于探索阶段。2015年，以“国际人类表型组研究”为主题的香山科学会议第525次学术讨论会在北京香山举行。英国著名科学家、“代谢组学之父”尼科尔森（Jeremy Nicholson）院士、国际人类基因变异组学会主席科顿（Richard Cotton）教授和中国科学家金力院士、赵国屏院士、王辰院士等近50名专家学者在会上一致建议发起“国际人类表型组计划”，全面开展人类表型组研究。此后，中国开始率先布局人类表型组大科学计划。2015-2016年，科技部国家科技基础性工作专项和上海市科委基础重大专项相继立项人类表型组相关研究项目。“国际人类表型组”也被正式列入上海建设全球科创中心需布局的重大科学基础工程。2018年3月，上海市首批市级科技重大专项“国际人类表型组计划（一期）”正式启动，由金力院士担任首席专家，旨在首次建立国际领先的人类表型组学研究平台。2019年7月，总投入2亿元、建筑面积约4000平方米的世界首个跨尺度、多维度人类表型组精密测量集成平台在上海张江正式建成。目前，这个平台已经可以对人体从微观到宏观全尺度的近15类表型进行高精度、高灵敏、高通量测量， 具备每年对1000人次进行在体测量、每个个体2万个表型指标的测量能力。同时，该平台的离体检测模块还具备每年检测数10万人级人体生物样本、每个样本1万余个表型指标的检测能力。2019年9月，独立法人新型研发机构“上海国际人类表型组研究院”成立。研究院聚焦人类表型组大科学计划的国内外服务协调，整合战略性科研力量，并建设高质量的成果转化平台。与此同时，美英等发达国家近年对表型组学的关注也明显加强。2018年，美国公开招募作为人类表型组研究基础的“我们所有人（All of Us）”百万人队列项目，计划跟踪数十年。2019年6月，英国也启动了国家表型组资源项目。检测关键在于“精密”根据计划，“国际人表型组计划（一期）”首先进行了“上海示范人群全景测量”。上海示范人群全景测量，科学名称叫“上海自然人群健康表型跟踪研究”，其目标是要建立包含1000位20-60周岁常住上海的健康自然人群队列，绘制出第一版的上海自然人群全表型组参比图谱。通过网络、微信渠道自愿报名并符合入组条件的志愿者，会在位于张江复旦表型院三楼的人类表型组精密平台进行为期两天一夜的全景表型测量，这相当于做一次比现有最高端的体检套餐所包含指标高出数倍的“超级体检”，每位志愿者要检测近2万个表型指标。除了常规体检，还包括全身核磁共振、体成分高分辨数字化成像、人体三维成像与测量、心理测试、生物电检测、静息代谢检测、皮肤表型测量、语音、感官评价等。志愿者睡眠时，也要测量睡眠相关的各项表型数据。此外，多个分子表型实验室会检测志愿者的分子蛋白质组、分子代谢组、细胞等表型数据。主持测量工作的罗竞春教授，是复旦从美国北卡罗来纳大学引进的专家。他告诉记者，表型测量，关键在于“精密”——不但测量方法精密，测量细节也同样精密，比如志愿者测量多久再休息多久，可以达到最佳效果，都经过精密的设计。在这里，还有一个“中医表型测量平台”。罗竞春介绍，这是一个全新尝试，依托传统中医诊法，客观地采集和分析中医表型，并与其他表型检测结果进行交叉分析研究，希望可以助推中医药的现代化和标准化。首先聚焦新冠肺炎表型组学研究“人类表型组国际大科学计划”下一步还计划进行“全球协同测量”，推进5万人代表人群（亚、非、欧、美、拉每个大洲各1万人）全景精密测量和50万人应用示范测量。这个宏大的构想，必须由全球数个甚至数十个团队进行“分布式”协同测量，在统一标准下，各方分别建设技术平台，协同研究，共享成果。而目前的当务之急，就是要就“测什么”、“怎么测”、“怎么算”等核心科研实操问题达成国际科学共识，即建立起国际性表型组学研究的“标准操作程序”。金力透露，2019年，复旦大学、上海国际人类表型组研究院、国家计量院已通过国家标准向国际标准组织（ISO）递交了成立“人类表型组技术委员会”的申请，并已在推动相关国际标准正式获批建立。2020年10月举行的第三届国际人类表型组研讨会上，全球科学家还达成高度共识：“新冠肺炎和其他重大疾病的表型组学研究”应成为人类表型组大科学计划启动后优先聚焦的“主攻方向”之一。来源：新华社

上海的科技学术期刊又增加新成员。2021年1月11日，由上海国际人类表型组研究院与施普林格自然合作新创的同行评审国际期刊Phenomics 《表型组学》正式开刊。中科院院士、复旦大学常务副校长、复旦大学上海医学院院长、上海国际人类表型组研究院院长金力教授发表了开刊词（详见下文），并邀请广大科研人员投稿。首期其余3篇文章将陆续于本月上线并正式印刷出版。该期刊聚焦表型组学前沿研究，期望搭建全球表型组学领域专家交流的国际平台，推动该领域相关的理论创新和学科发展。来自全球14个国家的27位科学家共同组成国际编委团队，覆盖了表型组学、代谢组学、蛋白组学、精准医学、流行病学等多个相关研究领域。复旦大学金力院士担任主编，美国系统生物学研究所Leroy Hood 院士、澳大利亚莫道克大学Jeremy Nicholson 院士、德国莱布尼兹环境医学研究所Jean Krutmann 院士以及复旦大学唐惠儒教授共同担任副主编，复旦大学丁琛教授担任执行主编。开刊词中文译稿：欢迎来到Phenomics期刊1996年，史蒂芬·加兰（Steven Garan）博士首次提出“表型组学”一词，用以描述表型测量。表型是是由基因、表观遗传学、共生微生物、饮食和环境暴露之间复杂的相互作用而产生的一系列可测量特征，包括个体和群体的物理、化学和生物特征。通过运用高通量方法，深度表型测量已在人类和模型生物的功能基因组学、药物科学、生物医学工程、系统发育和疾病基因组学研究中引起了广泛关注。随着表型组学研究在众多领域日益瞩目，越来越多高效一体化的综合表型测量设施和国际合作项目被投入进行系统的表型研究。这将有助于我们进一步揭示人类健康、生物技术、农业和生命科学其它领域的基本理论和功能基础。自2011年以来，与表型组学相关的文章出版数量在人类遗传学、流行病学、植物生物学等领域迅速增加。我们预测其论文数量将随着科学家不断地探索基因功能和环境反应而持续增长。然而，目前表型相关论文主要发表在相关广义的生物学相关期刊上，亟需Phenomics期刊出版平台专门服务于表型组这一科学社群。Phenomics期刊致力于发表表型组领域的高质量文章，传播表型组学领域的最新科学进展。表型组学具跨学科特质，贯穿生命科学的基础研究和应用研究。该期刊聚焦表型各个方面的研究，包括分子水平的蛋白质组和代谢组研究，细胞水平的细胞特征及器官水平上的各种器官研究，基因组结构和调控网络机制，以及表型关联与疾病风险和干预措施等，这为探究哺乳动物健康和疾病状况提供了重要前提。Phenomics期刊为双月刊，其论文类型包括论著、综述、评论、短篇论著、读者来信等。若您希望了解更多相关信息，可访问期刊网站https://www.springer.com/journal/43657。Phenomics期刊关注领域包括但不限于：高通量表型分析研究及技术创新；通过模型、算法数据等将基因和表型关联研究；表型关联探索及基因和环境互对表型影响的深度解析；表型在疾病风险、临床治疗、精准防控中的研究和应用；表型相关多组学研究及数据整合融合分析新技术；模式生物研究、跨学科多尺度研究等其他表型相关研究。Phenomics期刊已经建立了由领先科学家组成的国际编辑委员会，其专业研究涵盖期刊的各个关注领域，并努力做到公平公正地同行评审。在此，我们衷心感谢大家对发布Phenomics期刊给予的无私帮助。在此，我们诚挚地邀请您加入Phenomics期刊编委会并邀请您赐稿，共同见证人类表型组学新时代！原文链接：https://link.springer.com/article/10.1007/s43657-020-00009-4，编辑部邮箱：phenomics@ihup.org.cn。作者：姜澎责任编辑：樊丽萍

中新网上海12月13日电 (记者 陈静)13日开幕的2020复旦科技创新论坛上，2020年“复旦-中植科学奖”分别颁给中英美三国科学家；同日，中国科协“一带一路”国际科技组织合作平台——“一带一路”人类表型组联合研究中心正式揭牌。来自世界各地的200余位顶尖科学家和青年创新人才线上线下汇聚2020复旦科技创新论坛，论道科技前沿与创新趋势。本届论坛为期两天，除主论坛之外，另设立物理科学、数学科学、人类表型组、数据科学与人工智能四个分论坛。当天下午，在人类表型组分论坛上，中国科协“一带一路”国际科技组织合作平台——“一带一路”人类表型组联合研究中心正式揭牌。该中心由复旦大学牵头发起，得到来自新加坡、菲律宾、马来西亚、蒙古国、俄罗斯等9个国家的10家高校与科研机构积极响应与参与。该联合中心的主体部分将设立在位于张江复旦国际创新中心内的复旦大学人类表型组研究院。据透露，未来3-5年内，研究中心将设立5家分中心。2020年“复旦-中植科学奖”分别颁给中英美三国科学家。 成钊 摄 由中国人类表型组研究协作组(HPCC)、上海国际人类表型组研究院、复旦大学人类表型组研究院联合编撰的《人类表型组计划发展报告2020》正式发布。据此，人类表型组作为生命科学下一个战略制高点和原始创新源科学意义重大，全球科学界已对此形成共识。人类表型组学新范式必将引领生命科学与生物产业的“新革命”。各国高度重视推进人类表型组相关研究，中国已率先启动布局人类表型组大科学计划。“复旦-中植科学奖”由复旦大学和相关企业集团于2015年合作设立，以表彰在数学、物理学和生物医学领域做出原创性杰出贡献的全球科学家。奖项每三年在这三个学科领域中轮流颁发。今年的获奖者中，英国皇家学会会员、英国布里斯托大学教授迈克尔·贝里提出的贝里相位，是量子力学基础研究的重大突破，促进了对拓扑物态的研究；美国国家科学院院士、美国宾夕法尼亚大学教授查尔斯·凯恩提出了拓扑绝缘体的关键理论，促使拓扑绝缘体研究领域的诞生，并推动了该领域的蓬勃发展；中国科学院院士、南方科技大学校长薛其坤及其领衔团队首次在实验中发现量子反常霍尔效应，这一研究成果将推动新一代低能耗晶体管和电子学器件的发展，或加速推进信息技术革命的进程。当日，“复旦-中植科学奖”评审委员会主席、著名物理学家、诺贝尔物理学奖得主丁肇中，宣读第五届“复旦-中植科学奖”获奖名单并致颁奖辞。2020年“复旦-中植科学奖”得主迈克尔·贝里与查尔斯·凯恩，线上出席颁奖典礼并发表获奖感言。(完)【编辑:周驰】 【来源：中国新闻网】声明：转载此文是出于传递更多信息之目的。若有来源标注错误或侵犯了您的合法权益，请作者持权属证明与本网联系，我们将及时更正、删除，谢谢。 邮箱地址：newmedia@xxcb.cn

央广网上海12月13日消息（记者傅闻捷）2020复旦科技创新论坛今天在上海举行。在下午的人类表型组分论坛上，中国科协“一带一路”国际科技组织合作平台——“一带一路”人类表型组联合研究中心正式揭牌。2020复旦科技创新论坛举行。　中新网 成钊　摄该中心由复旦大学牵头发起，得到来自哈萨克斯坦、加纳、新加坡、菲律宾、马来西亚、蒙古、俄罗斯、匈牙利、埃塞俄比亚、智利等9个“一带一路”区域国家的10家高校与科研机构积极响应与参与。该联合中心的主体部分将设立在位于张江复旦国际创新中心内的复旦大学人类表型组研究院。未来3—5年内，研究中心将在“一带一路”区域相关伙伴机构设立5家分中心。在随后的论坛上，由中国人类表型组研究协作组（HPCC）、上海国际人类表型组研究院、复旦大学人类表型组研究院联合编撰的《人类表型组计划发展报告2020》正式发布。报告指出，近年来，全球科学界已经对人类表型组作为生命科学下一个战略制高点和原始创新源的重大科学意义形成共识，各国高度重视推进人类表型组相关研究，我国已率先启动布局人类表型组大科学计划；从2020年来看，人类表型组研究“奇点初露”，研究成果与科研设施快速增长；人类表型组计划加速迈进，由金力、Leroy Hood、Jeremy Nicolson三位科学家共同发起，17个国家21位科学家组成的“国际人类表型组研究协作组”在2020年10月底已就进一步实质性推进国际人类表型组计划的重点任务达成共识，将优先聚焦“新冠肺炎和其他重大疾病的表型组学研究”“表型组研究技术体系与科研基础设施构建”以及“表型组学研究中的标准操作程序（SOPs）”三大方向加速推进。报告还列举了人类表型组研究服务新冠疫情防控的部分重大科研成果与应用进展。报告认为，人类表型组学新范式必将引领生命科学与生物产业的“新革命”。

本报上海3月26日电 （记者姜泓冰）“国际人类表型组计划（一期）”项目近日在沪启动。该项目是上海首批市级科技重大专项，也是上海建设具有全球影响力的科技创新中心的重要举措，由复旦大学牵头，中国科学院上海生命科学研究院、上海交通大学、上海市计量测试技术研究院的专家共同承担，将聚集国内外百余名科学家，通过对人体从宏观至微观的多个层次的表型特征进行跨尺度多维度研究，首次在国际上建立先进的人类表型组学研究平台，全面制定我国人群健康表型组标准化技术体系，构建中国首例健康人群表型图谱及数据库。“人类表型组计划”被视为继“人类基因组计划”后又一战略制高点，将为生物医学研究提供新的突破口和新的范式，并将引领生物医学发展。“国际人类表型组计划（一期）”项目首席科学家、复旦大学副校长金力院士介绍说，人类表型组研究的开展将全面解读人类生命密码所需的关键信息，探究“健康辨识的基本依据”和医疗干预的调控目标，将有助于发现药物靶标，加速医药产业发展。本专项的标志性成果就是绘制第一张“中国人全表型组参比图谱”，这将为制定中国人健康标准提供依据。北京协和医学院院长、中国工程院院士王辰也表示，中国人群基数大、样本多、表型广，建立健康人群的表型数据测量标准及技术体系，对精准医学发展具有重大指导意义。据介绍，2016年4月，在国务院批准的《上海系统推进全面创新改革试验加快建设具有全球影响力的科技创新中心方案》中，“国际人类表型组”作为优先布局的重大科学基础工程赫然在列。2017年11月，上海市政府批准复旦大学牵头申请的“国际人类表型组计划（一期）”资助近5.6亿元。被誉为“代谢组学之父”的杰里米·尼科尔森表示，人类表型组研究不仅需要集成多学科的优势力量，更需要全球科学家的大协同，因为这是人类共同的事业。这一科技重大专项有望将人类表型组研究打造成为国际性科研高地，助推中国生命科学走向世界领先地位。据悉，此次表型组计划还需要众多志愿者参与项目组提供的精准体检，为表型组研究提供宝贵数据。系统的表型测量工作将于今年7月正式启动。《 人民日报 》（ 2018年03月27日 16 版）

新华社上海11月1日电（记者吴振东）“人类表型组计划国际协作组”和“中国人类表型组研究协作组”10月31日正式成立，标志着由中国科学家倡议发起的“人类表型组”国际大科学计划已得到多国科学家的认同和参与。这是记者从10月31日在上海开幕的第二届国际人类表型组研讨会上获悉的。2001年“人类基因组计划”完成，人类表型组研究成为新的战略制高点。基因和环境相互作用决定人体特征，人类全部特征的集合即是表型组。开展人类表型组研究，系统解析表型组与基因组的关联，发现人类健康和疾病等表型特征形成的内在规律和生物标志物，已成为国际学术界的共识。“解决‘基因-表型’之间的关联问题，将有助于实现疾病预防，提出针对性的健康维护方案，这将推进生命科学和医学加速进入大发现时代。”中国人类表型组研究协作组顾问委员会主任、中国科学院院士贺福初说。中国是“人类表型组”国际大科学计划的主要发起方。目前，国内已汇聚了复旦大学、北京大学、清华大学、中国科学院等30家高校和科研院所，解放军总医院、中日友好医院、四川华西医院、上海中山医院等20家三甲医院以及多家国内知名企业，拟在上海、北京、重庆、广州等地分别成立人类表型组研究中心。国际合作方面，美国、英国、德国等15个国家的21家著名研究机构汇聚，形成了国际专家共识，基本完成国际布局的前期协调工作。本次会议上，“人类表型组”国际大科学计划的实施路线图、合作机制和组织架构基本明确。来自16个国家的20多位相关领域顶级专家为“人类表型组计划国际协作组”理事会成员。理事会下设“标准与技术规范”“知识产权、数据共享与数据安全”“伦理与法律社会问题”三个专业委员会，秘书处设在复旦大学。中国科学院院士、复旦大学副校长金力介绍，“人类表型组”国际大科学计划（一期）将在上海开展研究。2019年初，相关专用研究平台或可建成，并开始对志愿者进行全面表型测量，最终形成的全球人类表型组参比图谱，将帮助科学家进一步开展研究，解读出更多未知的生命信息。（完）

“国际人类表型组计划（一期）”在沪启动 聚焦解读人类生命密码3月25日，上海市首批市级科技重大专项“国际人类表型组计划（一期）”项目启动会在复旦大学举行。该项目由复旦大学牵头，中国科学院上海生命科学研究院、上海交通大学、上海市计量测试技术研究院的专家共同承担。“国际人类表型组计划（一期）”吸引了众多科学家的参与。该计划聘请了中国科学院院士韩启德等40多名中外专家担任战略指导委员会委员；韩启德、2015年诺贝尔化学奖获得者托马斯·林达尔（Tomas Lindahl）和杨胜利担任战略指导委员会荣誉主任；中国科学院院士、国际人类肝脏蛋白质组负责人贺福初，美国科学院、美国工程院、美国艺术和人文科学院院士乔治·丘奇（George Church）和杰里米·尼科尔森(Jeremy Nicholson）担任战略指导委员会共同主任；中国科学院院士李蓬担任学术委员会主任。作为上海建设具有全球影响力的科技创新中心的重要举措，将通过对人体从宏观至微观的多个层次的表型特征进行跨尺度多维度研究，首次在国际上建立先进的人类表型组学研究平台，全面制定我国人群健康表型组标准化技术体系，构建中国首例健康人群表型图谱及数据库。自2001年“人类基因组计划”完成，生命科学和医学研究进入“后基因组时代”。对于从高度浓缩的基因信息如何演化为最终复杂表现形式，即表型之间的联系，目前的研究还处于不断探究阶段。国际科学界发现仍需全面研究人类表型组，补充所需信息的另一半，并对基因、环境、表型之间的多层次的关联、整合以及三者的整体性进行研究。解决基因-表型之间的关联问题，将有助于实现疾病预防，提出针对性的健康维护方案，这将为医学带来进步动力，并支撑人口健康这一国家重大需求。“‘人类表型组计划’已经成为继‘人类基因组计划’后的又一战略制高点，人类表型组研究将为生物医学研究提供新的突破口和新的范式，并将引领生物医学发展。”中国科学院院士陈润生指出。据项目首席科学家、复旦大学副校长、中国科学院院士金力介绍，人类表型组研究的开展将全面解读人类生命密码所需的关键信息，探究“健康辨识的基本依据”和医疗干预的调控目标，通过归因研究，理清疾病发生发展机理，为疾病预防与干预提供关键线索与指引，也将有助于发现药物靶标，并加速靶标寻找进程，从而加速医药产业发展。本专项的标志性成果就是绘制第一张“中国人全表型组参比图谱”，这将为制定“中国人健康标准”提供依据。“中国人群基数大、样本多、表型广，建立健康人群的表型数据测量标准及技术体系，对精准医学发展具有重大指导意义。” 作为该计划的参与者之一，中国医学科学院、北京协和医学院院校长、中国工程院院士王辰表示：“中国人群的表型组数据收集和研究意义重大，将为后续疾病人群以及特定能力人群的表型组学研究提供基准指标，为推动个体化医疗与转化医学的发展提供数据支持，为健康中国的实现提供科学依据。”开展人类表型组研究已成为学术界的共识，发达国家均在酝酿相关国际计划。国际标准制定权、国际学术话语权、产业发展先导权成为必争之地。“中国科技总体处于‘三跑并存’格局，但内在格局不断发生变化，领跑将逐渐增多起来”。科技部中国生物技术发展中心国际合作处处长徐鹏辉在致辞时对人类表型组研究充满期待。2016年4月，在国务院批准的《上海系统推进全面创新改革试验加快建设具有全球影响力的科技创新中心方案》（国发[2016]23号）中，“国际人类表型组”作为优先布局的重大科学基础工程赫然在列。研究全面启动的东风已然俱备。据复旦大学校长、中国科学院院士许宁生介绍，2017年7月，复旦大学专门成立了复旦大学人类表型组研究院；2017年9月，为积极对接上海具有全球影响力的科技创新中心建设，复旦大学主动布局提出在张江科学城建设“张江复旦国际创新中心”，并发起“一计划两中心”行动，其中这个“一计划”就是“国际人类表型组计划”，该计划的实施将全力支持上海在生命科学领域取得重大科技创新与突破。2017年11月，上海市政府批准复旦大学牵头申请的“国际人类表型组计划（一期）”作为首批市级科技重大专项予以立项，资助近5.6亿元。专项的目标是系统刻画健康、亚健康、疾病、特定才能人群的表型特征，实现遗传与发育基础研究与健康管理及医疗应用的接轨，发展个性化健康调控策略和个体化防诊治医疗方案，为精准医学、精准健康和大健康产业的跨越发展提供原创性成果。上海市卫生和计划生育委员会主任邬惊雷指出，专项的实施不仅将有效利用上海已经积累的大量的人群基因、表型等组学健康大数据，还将实践验证新型研发机构承担重大项目、集聚创新资源、吸引创新团队、加速成果转化、支撑产业转型的创新发展模式。这将推动上海成为人类表型组研究的国际前沿高地和学术中心，显著提升上海生命科学研究的全球影响力，为上海生物医药战略性新兴产业发展提供支撑，实现科技创新能力和产业核心竞争力的全面提升，为张江科学城建设和上海科创中心建设提供坚强助力。杰里米·尼科尔森被誉为“代谢组学之父”，作为项目参与者之一，他表示，人类表型组研究不仅需要集成多学科的优势力量，更需要全球科学家的大协同，因为这是人类共同的事业。他同时认为，今天启动的这个科技重大专项将有望将人类表型组研究打造成为国际性科研高地，助推中国生命科学走向世界领军地位。据介绍，复旦大学在人类表型组方面的研究具有雄厚的实力和基础。金力院士牵头组织的人类表型组研究团队不仅10年前就在泰州建立了20万人的大型健康人群队列并持续跟踪研究，还发展了国际领先的高通量、高灵敏、高特异分子表型检测技术，并早在2015年就牵头承担了国家科技部的“中国各民族体质人类学表型特征调查”基础性工作专项，为项目的实施打下了良好的人才、技术及前期工作基础。“全面解读人类生命健康密码，建立我们中国人自己的健康标准，不仅需要科学家们的协同努力，还需要更多公众的参与。”中国工程院院士、专项战略指导委员会荣誉主任杨胜利表示，此次表型组计划需要更多志愿者投入其中，参与项目组提供的精准体检，为表型组研究提供宝贵数据。据介绍，系统的表型测量工作将于今年7月正式启动。（光明融媒记者颜维琦）

新华社上海11月1日电（记者吴振东）“人类表型组计划国际协作组”和“中国人类表型组研究协作组”10月31日正式成立，标志着由中国科学家倡议发起的“人类表型组”国际大科学计划已得到多国科学家的认同和参与。这是记者从10月31日在上海开幕的第二届国际人类表型组研讨会上获悉的。2001年“人类基因组计划”完成，人类表型组研究成为新的战略制高点。基因和环境相互作用决定人体特征，人类全部特征的集合即是表型组。开展人类表型组研究，系统解析表型组与基因组的关联，发现人类健康和疾病等表型特征形成的内在规律和生物标志物，已成为国际学术界的共识。“解决‘基因-表型’之间的关联问题，将有助于实现疾病预防，提出针对性的健康维护方案，这将推进生命科学和医学加速进入大发现时代。”中国人类表型组研究协作组顾问委员会主任、中国科学院院士贺福初说。中国是“人类表型组”国际大科学计划的主要发起方。目前，国内已汇聚了复旦大学、北京大学、清华大学、中国科学院等30家高校和科研院所，解放军总医院、中日友好医院、四川华西医院、上海中山医院等20家三甲医院以及多家国内知名企业，拟在上海、北京、重庆、广州等地分别成立人类表型组研究中心。国际合作方面，美国、英国、德国等15个国家的21家著名研究机构汇聚，形成了国际专家共识，基本完成国际布局的前期协调工作。本次会议上，“人类表型组”国际大科学计划的实施路线图、合作机制和组织架构基本明确。来自16个国家的20多位相关领域顶级专家为“人类表型组计划国际协作组”理事会成员。理事会下设“标准与技术规范”“知识产权、数据共享与数据安全”“伦理与法律社会问题”三个专业委员会，秘书处设在复旦大学。中国科学院院士、复旦大学副校长金力介绍，“人类表型组”国际大科学计划（一期）将在上海开展研究。2019年初，相关专用研究平台或可建成，并开始对志愿者进行全面表型测量，最终形成的全球人类表型组参比图谱，将帮助科学家进一步开展研究，解读出更多未知的生命信息。