临床研究课题

医学论文写作是一项严肃、意义重大的工作，既是交流经验、传播科技成果的重要方式，也是衡量一个人学术水平和科研能力的重要标志。在临床科研医学论文写作中，选题是非常重要的问题，因为只有选择了有意义的课题，才有可能收到较好的研究成果，写出较有价值的医学论文。因此，临床科研选题要具有创新性。值得一提的是，所提出的创新，不是相对个人、本单位过去研究工作的水平而言，而是与国内外同行在所研究的领域内相比，第一次提出的见解，这种见解才是创新。或新技术开发，或提出某一假说，或找出新的诊断和治疗方法。因此，赛恩斯编译认为，临床科研要在反复论证实践的基础上进行选题，常见的方法有以下几种：一、模仿和类比是简单、实用的常见方法。在医学科研的选题工作中，可以在充分学习他人的科研实践和自己充分准备的基础上，借助于模仿和类比的方法，提出问题，进行立题。二、以已选定的科研课题为基础，寻找细微的差异扩大选题。在科研实践中一些新的有价值的闪光点，不是以前都能想到的，在课题实施中，可能出现偶然未能预料的现象，对这些偶然现象与细微差别进行分析，形成新的科学假说，一个新的课题产生了。这种巧妙地捕捉课题实施中有价值点的方法，是医学科研选题的有效方法之一。三、选题时改变已有成果的组合因素。科研设计有三要素，即施加因素、研究对象和实验效应，在每个命题中都能找到这三个要素。如果有意地将其中的任何一个成分改变，都可以形成一个新的课题。四、注意各种学科领域的空白点。科学选题中，莫过于填补空白最容易获得成果。发现空白，立即对这方面的历史和现状作全面考证，从中发现问题进行研究。此方法应是临床工作者选择科研题目的首选。五、在有争论的焦点中问题中选题。由于人们看问题的角度不同，受各种主客观因素的影响，对同一问题持不同观点者比比皆是。如果能抓住这些矛盾的焦点，通过临床论证，提出自已的观点和意见，更易受到有关专家的重视。六、结合自己的特长和工作单位选题。这种选题方式是针对自己特长、自己已取得的成绩、能开展的项目为依据，开始阶段选的课题更具有可行性。

利用人工智能技术建设临床科研大数据平台。采用了Openstack作为数据平台私有云的解决方案，应用层使用Docker容器化的方案，数据库使用了开源数据库软件PostgreSQL，平台的应用主要由科研数据中心、临床大数据治理平台、智能科研检索、临床科研采集系统、全院级科研随访系统五部分组成。通过该平台临床研究人员获取数据将更便捷、科研管理更高效、探索新的研究方向更容易。基于临床科研大数据平台，能为医院各专科提供有效的科研服务，实现科研、论文和核心技术等方面的突破提升。随着医疗体制改革的深入，科研水平成为衡量医院发展水平的重要因素。科研大数据平台作为医院科研、教学工作的一个重要组成部分，在提高临床科研水平和培养医学研究人才方面发挥着十分重要的作用。如何为临床科研人员搭建平台，以有限的资源发挥最大效应，实现资源共享，最大限度地发挥科研支撑平台的作用，是目前大型综合性医院亟需解决的课题。研究背景 2017年国务院发布的《新一代人工智能发展规划》中提出要大力推广应用人工智能治疗新模式新手段，建立快速精准的智能医疗体系。随着大数据和人工智能的运用，国内外涌现了一大批借助医学信息学和机器学习技术进行临床研究数据分析挖掘，取得了丰硕成果。通过对医疗电子化数据的建模、分析、挖掘，并且基于数据二次利用所形成的进一步应用，已经成为医疗信息化、精准化、智能化的下一个核心发展方向。我国健康大数据和医疗人工智能行业尚处于起步阶段，基础薄弱。目前国内最有代表性的医疗人工智能产品，在于基于医疗影像的人工智能自动筛查和诊断系统，对胸片、皮肤照片、脑部影像等医学影像进行自动分析，并生成相应的影像诊断报告。但在其他人工智能的技术领域，例如自然语言处理、语音识别，以及通用的机器学习方法，目前在中国形成可落地的产品尚不多见 。基于临床科研大数据平台的架构与应用目前大部分医院已经建立了较为全面的医疗信息化支撑体系，无论是电子处方、医嘱套餐，还是临床路径、电子病历，在提高临床效率服务上下足了功夫，但由于临床数据分散在多个应用系统中（如EMR、LIS、PACS等），且都是非结构化的海量数据。本文通过人工智能技术的应用进行探讨，为有兴趣致力于研究大数据的临床科研工作者提供一点思路。技术架构研究采用了Openstack作为数据平台私有云的解决方案。通过使用Openstack搭建私有云平台，既可以获得类似阿里云等公有云的灵活、弹性、扩展性等云计算的优势，又可以降低安全风险。在应用层使用Docker容器化的方案。通过使用Docker容器化部署，每个服务运行在了一个独立的环境之中，互不干扰，也不会影响宿主机的环境，解决了长久以来生产环境与开发测试环境不一致导致的各种问题。同时，通过Docker提供的集群化以及资源分配功能，提供了更高的可用性，并提供了不停机升级的特性。数据库使用了开源数据库软件PostgreSQL。PostgreSQL作为当前最先进的开源关系型数据库管理系统，体现了极高的性能与稳定性，支持python、perl、c、R、Java、Javascript、PL/PgSQL等多种语言编写存储语言及扩展，支持多种特殊索引结构、支持自定义的数据结构、支持机器学习库以及GPU并行计算等。基于临床科研大数据平台的应用基于临床科研大数据平台的应用主要由以下几部分构成：科研数据中心、临床大数据治理平台、智能科研检索、临床科研采集系统、全院级科研随访系统等应用（表1）。在此治理和科研采集的基础之上，未来可支持科研统计分析及临床辅助决策。在人工智能支撑下，通过临床辅助决策应用到电子病历等业务系统中，将治疗评价、风险预测贯穿在诊疗流程，基于医院原有临床数据进行实时决策支持，最终实现临床采集-科研分析-指导临床的闭环。表1 临床科研大数据平台应用全院级专病科研数据中心通过将原有院内临床数据中心CDR，未充分结构化的病历、报告等文本数据，经过人工智能技术处理形成高质量、多维度的结构化数据，以满足科研检索、临床数据收集、统计分析的需要。结合科研采集、随访管理等系统采集的数据，进一步丰富“以患者为中心”的科研数据库。临床大数据治理平台基于自然语言处理、知识图谱、机器学习等AI引擎的大数据治理平台，实现各类临床数据的结构化、标准化和归一化等处理。针对数据驱动的临床研究场景，能够将医院积存的海量临床数据自动结构化、标准化成可被临床研究直接分析、利用的科研数据。治理后的结果为后续的临床应用提供了良好的数据基础。智能科研检索提供多维度、多病种符合专病模型的检索功能，从病历、诊断、用药医嘱、检验、检查报告、体征等结构化及非结构化文本中提取检索点位，个性化定制专病检索模型。支持通过入选和排除等集合运算实现研究人群的精确筛选，实现自动发现满足条件的新病人并自动入组，实时精准从海量病历中定位研究人群。临床科研采集系统在数据治理基础上，满足科研所需的病例报告表（CRF）设计与数据采集、科研项目管理、团队管理与多中心、权限设置与隐私、数据核查与质疑、数据导入导出等常见功能模块。高度结构化、规范化的病历数据，利于病例报告单（CRF）自动填写，科研流程管理支持研究全过程协同。全院级科研随访系统可有效解决院内外数据整合、患者依从性差、失访率居高不下的难题，在全面提升随访专业度、保证科研项目的顺利推进的同时，极大地提升科研人员的工作效率。随访平台从患者管理和科研需求出发，整合随访计划提醒、随访量表填写、智能科普患教、在线病情咨询、患者报告结局（ePRO）信息采集等功能；自动问答功能为患者提供准确的知识问答和健康建议，实现个性化健康宣教和科普。同时为满足临床科研需要，可将患者采集结果便捷地返回给专病科研库，实现对患者离院后健康信息的全量收集。结论与展望智能化的临床科研支持系统不仅能对历史病历数据进行快速检索浏览，而且能便捷地将临床数据应用于具体研究中，成为医院各科室开展临床研究提供高效的工具，加速推进学术研究及成果转化，释放积压的大量医疗数据潜在学术价值。同时在全院级临床科研大数据平台与应用平台上，实现了各业务系统历史数据及实时数据的整合、治理。经过治理后的数据保障临床科研数据质量，在此基础上各科室临床研究人员获取数据将更便捷、科研管理更高效、探索新的研究方向更容易，从而实现科研效率整体提升，不断提升学术研究能力，实现医院临床学术研究质和量提升。【引用本文：朱明宇. 基于临床科研大数据平台研究[J]. 中国数字医学,2020,15(7):17-18,35.】新媒体部： 010-81138718；81138717

共享阳光——重大疾病临床科研合作项目颁奖合影。（主办方供图）提升重大疾病临床科研及诊疗能力 “共享阳光”项目评选结果公布中新网北京9月29日电 (记者 李亚南)为提升重大疾病临床科研及诊疗能力，“共享阳光——重大疾病临床科研合作项目”(以下简称“共享阳光”项目)现场评选会近日在北京举行，最终确定了分别涉及实体器官移植、血液疾病和消化道肿瘤等15个临床研究课题的资助金额。肿瘤、血液疾病、实体器官移植及神经学领域等致死性或致残性重大疾病严重威胁着中国人民的生命健康，为提升临床医生在上述领域的整体科研及诊疗能力，“共享阳光”项目共选出15个临床研究课题，并确定15个研究课题的资助金额。评选结束后，将进行为期3年、总额370万元人民币的资金支持，由执委会对整个项目的计划与执行予以指导，以推动临床研究顺利进行。针对参选的15个临床研究课题，执委会专家以创新性、科学性、实用性和可行性为评定标准进行评分，同时提出了针对性的建议，最终获得此次现场评选评分前三名的为上海市长海医院器官移植科张雷团队的“探究不同HLA配型方法预测中国人肾移植术后排斥风险的临床研究”，北京大学人民医院常英军团队的“供者特异性HLA抗体在造血干细胞移植后原发植入不良发病中的机制及干预研究”，浙江大学医学院附属第二医院李军团队的“基于细胞学技术的结直肠癌pT4期辅助诊断解决方案的研发”。三个团队的研究方向分别涉及实体器官移植、血液疾病和消化道肿瘤，常英军教授谈及研究课题时表示：“骨髓移植是白血病治疗中一项很重要的技术，但其中一个很重要的问题是植入不良，我们希望能够通过临床研究解决这项问题，进一步完善并创建更好的治疗体系，不仅能够满足患者需求，同时也将大大提高我国的学术地位、学术水平和学术影响力。”张雷教授同时指出：“目前我国在临床研究方面的资金投入仍然相对缺乏，从科研经费管理方面来讲，中青年医生在申请临床课题研究时比较困难，‘共享阳光’项目为我们提供了一个很好的平台，着眼于患者，以真正解决实际临床中问题为目标，不仅能够跨领域地了解其他疾病领域的进展，同时也得到了相应的基金资助，这对我们将要开展和实施的工作来说非常重要。”对于未来研究课题的开展，李军教授称：“我国大部分病种的病源量非常大，能够比较快地推进整个研究，此前我们已经做了很多相关的探索，希望能够在两年之内将研究成果真正转化落地，造福更多患者。”“共享阳光”项目由白求恩公益基金会发起，赛诺菲中国支持。自2019年4月启动以来，通过对申请者标准、研究范围、项目评定标准和方式、评审人名单等进行审核和评定，共征集到50篇研究方案，并从中筛选出15位申请人进入评选，参与最后的评审。现场评选会结束后，参与评选的15个研究项目将从明年起开展相关的临床研究，根据评分获得相应的资金支持，并且由执委会专家分阶段进行指导。(完)

芜湖市科技局组织有关专家对市中医院急诊科承担的市级科研项目《真实世界新冠肺炎中医病机研究暨抗感合剂治疗新冠肺炎临床研究》进行了会议验收。评审验收会上，项目负责人、急诊科主任张荣珍向验收组详细陈述了立题背景、研究目的、研究内容、项目成果等有关情况。专家组在听取项目汇报、审阅相关资料后，经过质疑、答辩及讨论后，一致认为该项目提供的验收材料规范齐全，数据详实，设计合理，按相关的要求完成了各项考核指标，研究成果丰硕，经费使用等符合有关规定，符合验收要求，同意通过验收。本课题验收的通过是市中医院急诊科以张荣珍主任为学科带头人的科研小组获得的又一项科研荣誉。据了解，新冠肺炎作为一种新发的厉性传染病，目前国内、省内对于新冠肺炎中医药临床的应用研究尚缺乏成熟的研究成果。该项目通过研究进一步明晰新冠肺炎的中医病理病机，在实践中率先制定芜湖新冠肺炎的中医防治方案，创制有效方药，并对方药剂型进行改革，研发适用面广、服用便捷、效验的制剂，更加有利于新冠肺炎的防治。急诊科以张荣珍主任为学科带头人的科研小组率先在核心期刊发表了研究成果3篇，推广防控经验，发挥中医药在新冠肺炎疫情防控中的重要作用。【来源：芜湖市中医院】声明：转载此文是出于传递更多信息之目的。若有来源标注错误或侵犯了您的合法权益，请作者持权属证明与本网联系，我们将及时更正、删除，谢谢。 邮箱地址：newmedia@xxcb.cn

5月22日,国家重点研发计划“脉络学说营卫理论指导系统干预心血管事件链研究”子课题《中国通心络治疗急性心肌梗死心肌保护研究》项目启动会在莱西市人民医院开启。启动仪式上，副院长张浩文和副院长黄海涛出席了本次会议并对心内科承担此次国家研究项目表示祝贺。张浩文指出医院科研能力的提高，关系到医院综合实力的提升，有利于加快医院的自身发展，希望医院其他科室向心血管内一科、心血管内二科学习，积极承担省级、国家级的科研项目，为三级医院创建工作做出更大的贡献。黄海涛表示，这项研究设计科学严谨，并且将会按照严格的统计方法对研究数据进行数据整理和统计。启动会上，以岭研究院监察员张颖和田迎涛就项目实施方案以及课题研究背景、研究基础、临床试验方案进行了详细介绍，并与中国医学科学院阜外医院杨跃进教授等对课题方案做了视频交流。据悉，该课题由中国医学科学院阜外医院杨跃进教授牵头，在全球100多家临床医院开展多中心、随机、双盲、安慰剂对照临床研究。研究将采用国际标准,进一步研究通心络胶囊对急性ST段抬高心肌梗死患者近期、长期预后的临床疗效和安全性，为中药治疗提供循证支持。◆半岛记者 李云天 通讯员 王喆琨◆编辑：王靖 审核：韩延浩

格隆汇12月26日丨我武生物(300357.SZ)公布，近日，公司收到国家卫生健康委医药卫生科技发展研究中心下发的《关于重大新药创制科技重大专项2019年度实施计划立项课题的通知》(卫科专项函[2019]764号)。公司申请的专项课题《“黄花蒿粉滴剂”III期临床及增加儿科适应症的临床研究》获得立项支持。课题名称：“黄花蒿粉滴剂”III期临床及增加儿科适应症的临床研究；课题编号：2019ZX09301003；课题责任单位：浙江我武生物科技股份有限公司；课题负责人：胡赓熙；课题执行年限：2019年1月—2020年12月；课题资助方式：事前立项事前补助；课题经费：总经费2503.7万元，其中中央财政经费503.7万元。该课题主要研制一种用于由蒿属花粉引起的过敏性疾病的新型脱敏疫苗——“黄花蒿粉滴剂”。目前该品种已提出药品注册申请（申报生产，受理号：CXSS1900020)。在该课题实施期将力争获得该品《注册批件》与《新药证书》。此外，基于儿童花粉过敏性疾病患者众多，在该课题实施期内，将开展儿童过敏性鼻炎疗效与安全性临床研究。《“黄花蒿粉滴剂”III期临床及增加儿科适应症的临床研究》课题被成功列入“重大新药创制”科技重大专项立项课题，是对公司该项目的高度认可，专项课题的实施有助于强化企业技术创新的主体地位。未来公司会继续加强研发和科技创新的转化与应用，提升自主创新能力。目前公司已收到中央财政经费资金503.7万元，该笔经费将计入递延收益，最终会计处理须以会计师事务所年度审计确认后的结果为准。

12月20日，中国抗癫痫协会与广州金酮医疗科技有限公司共同发起建立的临床科研项目——“新锐酮学”签约仪式在北京举行。项目负责人姜玉武教授与广州金酮医疗科技有限公司董事长张洪润先生签署了合作协议，就生酮饮食抗癫痫治疗的机制和临床研究等方面展开全面合作，推动中国抗癫痫疾病的医学发展。生酮饮食作为一种非药物治疗癫痫的有效手段，对于减少医疗费用、药物使用、改善认知等方面均具有帮助，虽然生酮饮食治疗癫痫的安全性及有效性已经明确，但其抗癫痫疗效背后的作用机制或相关生物靶点仍不甚明确，仍需要更多的生酮饮食基础和临床研究进行深入探索。在中国，这方面的研究尚且不多。“新锐酮学”临床科研项目，旨在为年轻的医生提供科研基金，加强生酮饮食在癫痫疾病领域治疗机制的研究，培养一批在生酮饮食治疗癫痫的临床专家，用10年乃至更长的时间，使生酮饮食临床医学研究走在全国前列，进入世界先进水平。中国抗癫痫协会 张慧秘书长为“新锐酮广州金酮医疗科技有限公司 张洪润董事抗癫痫协会姜玉武介绍“新锐酮学”项目北大第一医院张医生主持本次启动仪式“新锐酮学”项目专家评审委员会共有9名专家组成：北京大学第一医院姜玉武教授（专家组组长）、西安交通大学第二附属医院黄绍平教授、复旦大学附属儿科医院周水珍教授、北京大学第一医院吴晔教授、首都医科大学附属北京儿童医院方方教授、中国医科大学附属盛京医院王华教授、中南大学湘雅医院彭镜教授、重庆医科大学附属儿童医院蒋莉教授、武汉儿童医院孙丹教授（线上参会）（专家排名不分先后）。全体专家共同开启“新锐酮学”项目关于“新锐酮学”项目：“新锐酮学”是中国抗癫痫协会与广州金酮医疗科技有限公司共同发起的科研项目，专门用于资助生酮饮食在癫痫疾病中的机制与临床研究的课题。该项目将纳入中国抗癫痫协会“CAAE基金申报与管理系统”，定期开放，统一管理。系统拟于2021年1月发布并接受课题申报。申报对象要求为中国抗癫痫协会会员，研究者原则上要求年龄45岁以内。关于广州金酮医疗科技有限公司广州金酮医疗科技有限公司是中国特医食品研产先进企业，致力于开发安全、高效、优质的疾病营养配方产品，企业把控特医食品原料供应、特医食品研产、健康管理服务的全产业链，构建行业领先业态。广州金酮与国内外多名科学家、大学研究机构设立合作项目，建立自有研发与生产基地，拥有二十七项国家发明专利，专注于研究脑神经疾病、重症疾病和代谢性疾病三大领域，覆盖难治性癫痫、肾病、肿瘤、心脑血管疾病、孕产妇及婴童领域，是业内著名的全周期疾病营养解决方案提供方。此外，企业荣获国家高新技术企业、院士企业工作站、广东省产学研合作单位、广州市科技创新小巨人企业等称号与资质。

鉴于SCI论文在临床型研究生的学习及后续工作中的重要地位，熟练掌握SCI论文的撰写及发表是每位优秀的临床型医学研究生在求学阶段必须掌握的技能。以下是蓝译编译总结临床型研究生SCI论文撰写及发表的一些见解：一、扎根临床，合理选题。与科研型研究生相比，临床型研究生更容易收集到一线临床患者的相关资料和标本，只要选题得当，临床型研究生可以通过临床工作中获取的资料，发表高质量的SCI论文。1.从临床患者特殊疾病的诊疗体会中选题。临床型研究生可以在导师的指导下，对不符合常规临床表现的疾病进行细致分析，从特殊疾病的诊疗过程选题，SCI论文撰写中重点突出疾病诊疗过程中的困难、疗效和启示。2.从临床发现的常见问题中选题。临床工作中只要留心，其实可以发现很多值得进一步探讨的问题，而一旦这些问题得到解决，则可以更好指导我们临床工作的开展。3.从已发表的临床 SCI 研究论文或综述中选题。已发表的SCI研究论文或综述绝大多数会覆盖临床某一领域发现的问题以及相关研究进展，临床型研究生可通过查阅文献，结合自身临床工作的条件和特色，合理选题。二、资料全面，统计合理。一篇优秀的SCI论文，和其详实全面的临床资料收集以及后续的合理统计分析密不可分。临床型研究生在开始SCI论文撰写时应牢记这两点。1.未雨绸缪，详尽全面的收集临床受试者资料。临床型研究生应在SCI论文撰写之前，充分查阅与课题相关的SCI论文，为全面收集受试患者的相关临床资料做好准备。需要注意的是，临床型研究生应充分认识到收集受试者资料的时效性，有些统计指标一旦错过时间窗口期，将再无机会收集。2.数据分析合理详尽，统计图表规范美观。一篇优秀的临床SCI论著，作者最需要做的是通过各种统计学方法，从不同角度对收集的数据进行深度剖析，最终通过各种统计图表规范美观的展示给读者。所以，临床型研究生一方面要在统计学的理论和实践课学习过程中不断完善处理和分析数据的基本能力，另一方面需要在解决实际问题中，进一步学习统计学常规教材中并未涉及的统计方法，同时还要有意识地去学习相关作图软件。三、行文流畅，善于模仿。临床型研究生应首先认识到，熟练的SCI论文撰写是一个长期积累、反复打磨、耗时耗力的痛苦历程。其次，临床型研究生在撰写SCI论文过程中，应大量查阅与其研究课题密切相关的已发表的SCI论文，通过仔细研读相关论文的写作方式和用词习惯，达到使用别人的句型来表达自己研究成果的目的。四、了解期刊，正确投稿。不同的SCI期刊对投稿论文有着不同的要求，有些期刊偏向临床研究，拒收纯基础研究，有些期刊仅接受综述，或仅接受约稿等，而且几乎所有的SCI期刊对投稿论文均有相关的排版要求。所以，在投稿之前，建议先通过国内的主流SCI期刊介绍网站，查找同行既往投稿目标期刊的相关经验，也可通过数据库明确目标期刊是否已发表了和自己课题类似的相关研究。五、尊重意见，修稿彻底。几乎绝大多数的SCI论文在被期刊接受前，都会经历一次到多次的修稿。这里给研究生的建议是，如果在投稿过程中接收到同行评阅人的意见并获得修稿机会后，务必在充分尊重评阅人的基础上，对评阅人提出的每一个问题进行详尽细致的回复并在论文中进行相应修改，评阅人提出的某些建议或问题，由于受到科研条件的限制而无法完成，也应坦诚布公的告知评阅人实际情况，并在研究缺陷中加入内容。总之，临床型研究生需要熟练掌握SCI论文的撰写和发表技能，通过临床问题设计合理的科研课题，依靠扎实的数据统计分析能力和论文撰写能力，实现SCI论文的发表。

3月10日，儿童罕见病诊断领域启动了国内首个临床研究项目，将系统地评估全基因组测序在不明原因智力落后或发育迟缓、多发畸形等罕见未确诊儿童患者中的应用指征及诊断效果，通过临床表型和基因型关联统计分析中国人自己的临床应用和共识，进一步规范和指导全基因组测序在儿科临床应用、实验室的检测及报告，并构建中国儿童遗传疾病检测基因组数据库。“基因测序已经经历了两个阶段，即一代的基因芯片和二代测序。此次推动的将是真正的全基因组测序。” 该项目负责人、新华医院儿科专家、上海儿科研究所分子平台负责人余永国教授说，现行的基因测序方法在临床上仍然无法对一些罕见病做出明确诊断，而新的全基因组测序可以检测出此前无法检测的复杂的基因组结构变异等。这一技术如果在临床上应用，有望大大提高罕见病的诊断。全基因组测序这些年已经形成了一股热潮，如果没有权威医学的参与和解读，将很难在临床上发挥更大的作用。“正是基于这一原因，我们才启动这一大型研究课题。”余永国表示，为儿童罕见病诊断提供全基因组测序是一件非常严谨的事情，即便是患者材料的审核都是非常关键，新华医院目前严格执行相关方案，这些方案都经过医院伦理委员会的严格审批，以保证实验的科学性和可行性。比如在如何平衡保护患者隐私和数据分析完善解读方面，余永国教授表示，首先，患者的所有数据仅作为疾病检测和罕见未确诊遗传疾病大数据的建立，在不经过患者本人的同意下，不可以将患者数据泄漏给任何商业机构或个体。后续的患者数据，拟在去除病历信息后将测序数据储存在云端，对患者进行充分的知情同意后，大数据联盟成员需获得患者及家属的许可后才可访问该数据并进行相关科学研究。目前，全球范围内已确认的罕见病种约6000至7000种，约有80%的罕见病是由遗传缺陷所致，其中一半的罕见病患者在出生时或者儿童期即发病，但大部分罕见病的成因目前尚不明确。因此在目前阶段的罕见病诊疗中，诊断更重于治疗。据统计，中国罕见病患者大约为1680万人（2011年的估计数据），这些患者在国内目前还未得到足够的重视，多数罕见病患者及其家庭不仅饱受疾病折磨，也承受着巨大的经济负担。此次启动的该项目，将探索通过全基因组测序和数据解读，明确遗传性疾病的发病机制，筛选鉴定疾病诊断的生物标记物和药物靶点，为更精准的个性化治疗方案提供理论基础和研究数据。同时以此为基础，建立临床应用标准和共识，指导各医院的儿科临床应用，提高儿科医生诊疗儿童罕见病的整体水平。最终逐步构建中国儿童遗传疾病检测基因组数据库。余永国教授表示，目前对大多数罕见病的诊断和治疗还处于初级阶段，近年来随着基因测序技术的迅速发展，为我们诊断病因提供了创新的、可靠的途径。“这次课题从构思到立项再到实施，得到业内专家的认同和支持。在社会各方面的共同努力下，相信我们向攻克出生缺陷及儿童未确诊罕见遗传病的宏伟目标又前进了一大步。 ” 余永国说。