春琴抄
中科院启动“中国人群精准医学研究计划”预期4年完成2016-01-12 16:10:39日前,中国科学院宣布启动该3339653736院重点部署项目“中国人群精准医学研究计划”,将在4年内完成4000名志愿者的DNA样本和多种表现型数据的采集,并对其中2000人进行深入的精准医学研究。研究包括全基因组序列分析、建立基因组健康档案及针对重要慢性病的遗传信号开展预警和干预研究等。中国精准医学计划由中科院北京基因组研究所牵头、多个院所参加的交叉学科团队。其中,创立于2014年的中科院精准基因组医学重点实验室是中国首个深入进行这方面研究的重点实验室。2014年12月22日,中科院精准基因组医学重点实验室揭牌。项目首席科学家、中科院精准基因组医学重点实验室主任曾长青认为,当前医学面临的重大问题是复杂疾病,被称为“慢性病”的复杂性疾病如肿瘤、心脑血管疾病等威胁人类健康。因为经济发展和生活方式差异,疾病谱发生改变,同一疾患不同病人的病理和疗效存在很大的差异,导致全球范围存在着治疗低效甚至无效的情况。因此,精准医学计划将在大规模人群的数据基础上针对大量临床表型进行长期动态检测和分析,从而更好地揭示个体疾病与基因组和基因组修饰变异之间的相互关系,以真正实现精准医疗。对此,曾长青介绍说:“获取数据,基因组测序是一方面,我们还要获取其他方面的数据,然后把不同层次的数据整合研究,才能知道你的DNA下每一个单位、元件对你的生理、病理都有什么关系,这就是我们要做的事。(如果)把变异的数据拿到的话,就可能在疾病的发病机制、机理、怎么样变化,我们就可以有很深刻的解释,可以真正的对症下药,真正的进行精准治疗。”曾长青指出,数据采集是这一项目最重要的内容之一,也是目前中国精准医学研究的难点,关系到这个领域的未来发展,“最大的难点还是要收集大量的数据,你的数据要准确,要规模化的数据,因为精准医学就好像金字塔似的你得把整个人群的积累够了才能针对某一个个人达到精准的目的。我们之所以要启动(项目),是因为首先要有数据,我们的数据不够多。做这个需要全基因组的数据,我们全基因组数据很少,而且还需要带有表型。在这个领域,中国比发达国家还是落后一点,就落后在数据上面,拥有全基因组还有表型数据、系统性数据挺弱的。”据悉,在对2000名志愿者的精准医学研究中,将包括全基因组序列分析,建立基因组健康档案和针对一些重要慢性病的遗传信号开展疾病风险和药物反应的预警和干预研究。此外,计划还包括进行糖尿病人群的表观基因组研究以及肿瘤的早诊与治疗的精准医学方案等研究项目。曾长青表示,希望通过上述精准医学研究,使得降低发病率、解决治疗低效和降低医疗成本成为可能,“很多疾病还是和遗传的易感性非常相关,就是说遗传上,有一定的容易得病的倾向,但是不一定得病,在整个生活过程中,有些刺激或其它情况发生就可能比别人更容易触发生成这种疾病。如果我们给你这种预警,你就可以自己去调节、避免这种触发,这样就可以达到不发病或者说降低发病率的目的。”据了解,考虑到职业人群稳定性强和良好的参与交流条件,首批志愿者的样本和基线数据采集工作已从北京基因组所的员工中展开。目前,由科技部主持的中国精准医学重点专项已获准“十三五”期间优先启动。中科院基因组所率先开展的这一项目将为后续的“十三五”中一系列相关研究奠定基础。国内“精准医疗”相关研究工作2015年3月,我国成立“精准医疗战略专家组”。国家卫计委和科技部多次召开会议,论证、启动“精准医疗”计划。北京协和医院、四川大学华西医院等大型三甲医院,正在筹建精准医学研究中心。华西医院将开展总数达一百万的人群全基因组测序,建立数据库和样本库,分析疾病发生发展的规律,为精准医疗奠定基础。2015年11月27日,据重庆市科学技术委员会消息,重庆科委的“精准医疗科技创新专项”即将启动,首期将通过配套2000万资金投入,未来5年滚动支持的方式,助推重庆精准医疗发展。“精准医学生物治疗国际联合研究中心”团队由第三军医大学西南医院生物治疗中心主任钱程教授申请的“精准医学生物治疗国际联合研究中心”正式获批。作为全国首个生物医药领域的国家国际科技合作基地,该研究中心填补西部地区生物治疗领域国际联合研究中心的空白,平衡国家生物治疗产业区域发展布局。“临床数据显示,已有1000多例癌症患者通过生物医疗手段得到成功治疗,甚至痊愈。生物医疗的精准化疗效已初步显现。”钱程说,“肿瘤防治是我国优先发展的重要领域,中国现有650万恶性肿瘤患者,平均每15秒就有1人死亡。”钱程称,整合疾病基因组学和生物治疗手段,是实现疾病精准医疗最有效的手段之一。根据社会需要,建立以精准医学为导向的生物治疗,抢占生物治疗国际制高点,势在必行。