精准医学基础研究

精准医疗（Precision Medicine）是以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式。其本质是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用，从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点，并对一种疾病不同状态和过程进行精确分类，最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的，提高疾病诊治与预防的效益。核心重点精准医疗的重点不在“医疗”，而在“精准”。从基因科学的历史使命——“人类基因组计划筹备”开始，“基因组学”的概念就被生物系统学家做了很多的研究工作。从整个生命领域的数据流来看，从最早的中心法则（信息流从DNA到蛋白质的整个流动过程），到目前的系统生物学（信息网络的形成），这些都是迈向“精准”的过程。恩氏基因开展婴儿基因保存，保存个体一生中相对原始、健康的基因，能有助于个体在精准医疗的过程中查找自身特异性的基因突变位点，实现真正的疾病基因突变点的“深度”和“精准”查找比对。与个体化医疗相比，精准医疗更重视“病”的深度特征和“药”的高度精准性；是在对人、病、药深度认识基础上，形成的高水平医疗技术。

未来的医学影像将是精准医学的重要组成部分。美国国家医学科学院(IOM)在2011年11月发出了一份报告，特别强调精准医学是建立在了解个体基因、环境、生活方式的基础上的新型的疾病治疗和预防的方法。我们利用生命科学来研究这个领域，就是在蛋白、基因或者说在分子的水平上，探究有多大，是否能看见，究竟在蛋白和基因中起到什么作用。　　精准医学首先是针对个体化，要有标志物，同时还要有配对，同时需要循证医学的支持，再就是大数据的处理。生物医学的常用领域，在这里我们可以看到电子、原子、分子、DNA、细胞、蜜蜂、小鼠和人，PACS最好的分辨率在5毫米，CT和MRI大概在1600，或者说在0.1-0.2毫米，光学显微镜则更小一点，电子显微镜就更小。今天发展到基因、基因测序DNA这一块，光学和电子可以观测病毒。　　显然我们的PACS赋予我们图像的存储和传输，并不包括我们传统医学常用的生物成像技术和基因配型。也就是说基因和蛋白的数据是PACS的一个前提，医学发展的前一段所做的是有没有病，后一段做的是什么病，在什么地方;影像所要解决的是在什么地方，所以PACS在图像的处理方面是值得重视的。我们对基因序列、基因测序、蛋白等给予一定的关注，可以在分子影像下观察对比。　　总的来讲，医学影像已经发展120年了，从70年代开始，40多年来，我们主要指数字影像，数字影像给PACS一个很好地机会，所以我们的传输才可以这么通畅。在医学数字影像的角度上来讲，解决的主要问题是空间分辨率、对比分辨率、时间分辨率和能量分辨率。PACS对于所围绕的图像来说，就是要解决这四个分辨率。　　从临床的角度上看，PACS主要解决三个方面的问题，第一个肿瘤，第二个心脑血管疾病，第三个老年痴呆。查询美国的NIS以及国内的research fund基本都是以这三个为主，PACS也是随着疾病的主流而演进的。这里给我们提出来最难的就是时间分辨率和能量分辨率，也即是说动态的。再有，随着功能和代谢、波普、量化等过程对PACS提出了一个新的要求。至于大数据，主要就是看代谢的波普和量化，特别是量化。影像这120年的发展虽说要解决四个分辨率的问题，但是它是以形态学为主的间接性工具，还不可以在组织学和分子学层面进行确诊。这个就是我们现在的医学影像，知道病在什么地方，PACS解决的也是病在什么地方，而不是解决是什么病的问题。　　在生物医学时代的医学影像来讲，我们面临着三个方向：第一点，是个体化。我们的高等级医院可以调出基层医院的片子，但是只是一条线，没有形成网络，不能互相调配，小医院不能拿到三级甲等医院的片子，所以这个是PACS的一个挑战。我们要真正做到个体化，首先我们要改变我们的医疗模式，从家庭到医院再到家庭，圈起来，诊断-治疗-随诊，这两头都在家庭中，恰好PACS没有分布在两端，那么就没有办法唤起社会的参与和家庭的参与。同样，我们很注重的网络建设，但是我们实际上完成的是一条线，上面调下面的，下面调不了上面的，还不具备穿梭性，更别说整个网络的调配，这个方面是存在壁垒的。还有我们的规范化还有待进一步建设。　　第二点，PACS要注意影像诊断的整合，也就是intergrate，就是把化验室、病理科、影像合成或者是分子实验室整合，我们没有这方面的能力，只能靠PACS或者TMT来解决这个问题。所以PACS和TMT在未来对于肿瘤来讲是一个整合医学影像的工具，过去我们是采取information center 来整合信息，现在我们把整合信息中心可以称呼为intergrate information，我们把所有的东西都整合在一起，但是我们还是在传统思路上建立一个center而已，所以这个方面是需要我们考虑的。　　第三点，从精准医学的角度来讲，类比军事在18、19世纪，一般通过决斗来解决，现在主要靠导弹，那么就需要GPS来定位，那么在医学领域定位就由PACS来做，只有PACS能够解决这个定位的问题，未来TMT的技术给了精准医学一个很大的支撑，这个也就是我下面要介绍的。至于原因，我做一下解释，大家都知道，这个是正常的基因，如果基因有变异，你可以说有疾病，一部分变异的基因通过自身的免疫系统恢复，另一部分无法恢复，我们把这一部分在癌症之前叫作癌变期，或者说是细微的癌分子或者是癌细胞。之后突然间增殖，大家可以看到从癌症到死亡是1-3年，我们看到的影像是从癌症到死亡的阶段，基因检查和蛋白检查的范围是看不到的。举好莱坞女明星安吉丽娜朱莉的例子，医生告诉她的一对基因有80%的可能患乳腺癌，她选择切除乳腺，这个是在乳腺上还比较好解决。但是如果是在神经科，一对基因有致病的可能，可能会导致胶质瘤，那么就不能像乳腺那么好解决，没有办法切除。在这种情况下，我们更大的一部分做的是在做基因和蛋白数据的积累和对比，这方面的工作以及

央视解读“精准医疗”据中国医学科学院副院长、国家精准医疗战略专家组负责人詹启敏院士介绍，精准医疗是应用现代遗传技术、分子影像技术、生物信息技术，结合患者生活环境和临床数据，实现精准的疾病分类和诊断，制定具有个性化的预防治疗方案。央视评论称，传统的经验医学导致医疗资源浪费和医疗效果欠佳。据统计，美国医疗系统每年因不必要的治疗和没有效果的治疗造成的浪费，高达7500亿美元，相当于医疗总开支的30%。而在我国，无效医疗的耗费则更为严峻。我国的精准医疗计划詹启敏院士表示，未来在疾病研究方面，我们可以通过一系列组学、分子影像、以及大数据的分析，对于某些疾病进行更深层次的研究和理解。而在临床治疗方面，四川大学华西医院院长李为民教授认为，精准医疗的出现，将进一步提高治疗的有效性；进一步降低药物的副作用；进一步节约医疗的费用。据报道，今年3月，我国成立“精准医疗战略专家组”。国家卫计委和科技部多次召开会议，论证、启动“精准医疗”计划。北京协和医院、四川大学华西医院等大型三甲医院，正在筹建精准医学研究中心。华西医院将开展总数达一百万的人群全基因组测序，建立数据库和样本库，分析疾病发生发展的规律，为精准医疗奠定基础。

精准医学是依据患者内在生物学信息以及临床症状和体征，对患者实施关于健康医疗和临床决策的量身定制。其旨在利用人类基因组及相关系列技术对疾病分子生物学基础的研究数据，整合个体或全部患者临床电子医疗病例。精准医学表示根据每位患者的个体差异来调整疾病的预防和治疗方法，是一种根据患者的不同，进行医疗方法定制的医疗模型。不同于原有的“一刀切”的治疗方法，在这种模式下，精准医学的检查会深入到最微小的分子和基因组信息，医疗人员则会根据患者的这些信息的细微不同来对诊疗手段进行适当的调整和改变。扩展资料据介绍，上世纪90年代初，美国主导的国际人类基因组计划启动，目标是测定人类拥有的遗传信息载体DNA上30亿个核苷酸的排列顺序。2003年4月15日，人类基因组序列图宣告绘制成功。随后，一系列相关研究渐次展开。然而，在基因组测序工作迅速推进的同时，研究者也逐渐认识到基因组知识的局限性。在人类基因组草图发表的第10个年头，美国《科学》杂志登载了一篇题为《等待革命》的评论文章，其主要观点是“人类全基因组序列的测定并没有带来基础医疗方面的重大进展”。中科院上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所吴家睿教授在今年5月发表在《生命科学》杂志上的文章里称，面对当前生物医学领域亟待解决的生理和病理的复杂性问题，有人看到了挑战，有人看到了机会。精准医学就是在生命科学和医学实践所处的重要转折点上应运而生的。在2015清华大学精准医学论坛上，中国工程院院士、中科院生物技术专家委员会主任委员杨胜利表示：“21世纪初，美国人提出的转化医学概念受到各个国家的重视，而实现转化医学需要医学模式的转变以及医疗改革的推动。奥巴马在推动医疗改革方面困难重重，转化医学受到的争议也颇多，而精准医学正是转化医学的目标。从转化医学到精准医学，奥巴马用新的理念使自己有了台阶下。”事实上，奥巴马在美国国会作国情咨文报告时也表达了通过推动精准医学，实现医疗控费的期待。“由于利用个体基因信息能有效找到患者病因，因此可以省下目前花在无效药物上的数百亿美元。”参考资料来源：百度百科-精准医学

精准诊断是精准医疗的基础，而分子诊断是精准诊断的核心。分子诊断可用于帮助临床多种疾病的预警、筛查、早诊、指导治疗、疗效监测、预后判断等，重要性可见一斑。目前，在感染性疾病、肿瘤、遗传病、优生优育、代谢病等的诊治中，分子诊断发挥了重要作用。据国际市场研究机构BBC Research的数据显示，2016年全球精准医疗行业市场规模约为600亿美元，其中精准诊断市场规模为100亿美元。到2017年全球精准诊断市场规模达到118亿美元，其中中国精准诊断市场规模约为139亿元。前瞻产业研究院推算，2018年全球精准诊断市场规模达到132亿美元，其中中国精准诊断市场规模约为162亿元。注：基因测序是精准诊断的一部分预计精准诊断市场将会维持中高速发展随着新的医学诊断技术层出不穷，广泛应用于临床诊断领域，进一步提高了检验方法的灵敏度、特异性以及诊断结果的准确性，还可以为临床疾病的早期诊断与治疗提供更加丰富、直接的信息，拓展了医学诊断的深度和广度，从而产生新的医学诊断市场需求。精准诊断作为体外诊断的一部分，受人口老龄化、医药改革、政府合理引导规范市场、中产阶级需求提高等积极因素的影响，预计未来几年全球精准诊断市场将保持快速增长的趋势，2019-2024年间年均增速在15%左右，保守估计到2024年全球精准诊断市场规模将达到400亿元。——以上数据来源于前瞻产业研究院《全球精准医疗行业发展前景预测与投资战略规划分析报告》。

精准医学的概念不是美国总统奥巴马首次提出的，却因他的大名而成为2015年医学界最热的关键词。今年，各种形式的医学学术会上，精准医学都成为必不可少的“座上宾”。什么是精准医学？——在生命科学和医学实践所处的重要转折点上应运而生2015年1月20日，美国总统奥巴马在美国国会作国情咨文报告时提出精准医学一词，迅速成为新年伊始世界各国关注的热点。很多人不禁要问，奥巴马口中的精准医学长什么样子？为什么要在这个时候启动精准医学计划？事实上，2011年，美国科学院研究理事会就发布了一份长达100余页的研究报告。其中提出，“迈向精准医学——构建生物医学研究的知识网络和新的疾病分类法”，第一次明确提出了精准医学的概念，并系统讨论了为实现该目标需要开展的核心任务。虽然对精准医学的理解，“一千个人心中有一千个哈姆雷特”，但“迈向精准医学”报告大致梳理出了美国版精准医学的脉络：构建基于生物学大数据的生物医学研究知识网络，建立新的疾病分类体系，从而定义新型疾病或对疾病进行分子分型和药物分层，进而实现疾病的精确诊断和准确治疗。据介绍，上世纪90年代初，美国主导的国际人类基因组计划启动，目标是测定人类拥有的遗传信息载体DNA上30亿个核苷酸的排列顺序。2003年4月15日，人类基因组序列图宣告绘制成功。随后，一系列相关研究渐次展开。然而，在基因组测序工作迅速推进的同时，研究者也逐渐认识到基因组知识的局限性。在人类基因组草图发表的第10个年头，美国《科学》杂志登载了一篇题为《等待革命》的评论文章，其主要观点是“人类全基因组序列的测定并没有带来基础医疗方面的重大进展”。中科院上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所吴家睿教授在今年5月发表在《生命科学》杂志上的文章里称，面对当前生物医学领域亟待解决的生理和病理的复杂性问题，有人看到了挑战，有人看到了机会。精准医学就是在生命科学和医学实践所处的重要转折点上应运而生的。在2015清华大学精准医学论坛上，中国工程院院士、中科院生物技术专家委员会主任委员杨胜利表示：“21世纪初，美国人提出的转化医学概念受到各个国家的重视，而实现转化医学需要医学模式的转变以及医疗改革的推动。奥巴马在推动医疗改革方面困难重重，转化医学受到的争议也颇多，而精准医学正是转化医学的目标。从转化医学到精准医学，奥巴马用新的理念使自己有了台阶下。”事实上，奥巴马在美国国会作国情咨文报告时也表达了通过推动精准医学，实现医疗控费的期待。“由于利用个体基因信息能有效找到患者病因，因此可以省下目前花在无效药物上的数百亿美元。”第三次医学革命？——经验医学、循证医学、精准医学代表了人类对疾病认识不断深入的过程，三者不能互相替代精准医学计划一经推出，在得到极大关注的同时，也惹来众多非议。一些科学家认为，精准医学只是对个体化医疗概念的包装，因为奥巴马的提出而有了影响力，似乎也有了“理论依据”。回顾历史，历届美国总统似乎都发起过类似的“运动”，例如尼克松提出“向癌症宣战”，克林顿提出“人类基因组计划”等。或许正是由于这些计划至今没能给人类对抗疾病带来太大帮助，美国公众对于总统们提出的口号就自然而然地打了问号。根据白宫披露的精准医学计划详情，美国财政计划在2016年拨付2.15亿美元用于精准医学。其中，约有1.3亿美元用于美国国立卫生研究院开展大规模队列研究；1000万美元投入美国食品药品监管局用于获取新的专利和推进高质量数据库的开发，以保证监管机构在精准医学和公共医疗保健方面的研究需求；7000万美元资助美国癌症研究中心，用于肿瘤基因组学研究，开发更加有效的肿瘤治疗方法；500万美元投入健康和人类服务局，用于制定一系列的标准和要求，以保护隐私和跨系统数据交换安全。

小脑性构音障碍吟诗样语言，表现为言语缓慢，发音冲撞、单调、鼻音。是由于发音器官如口唇、舌、咽喉等肌肉共济失调所致。

中药依据中医理论对机体进行调理，中医认为生病是偏性，用反向意义的偏性中药去纠正或对抗，使机体恢复平衡，随着对免疫学的深入研究，免疫失衡为百病之源已成共识，基于此原理，在一定程度可以推测，免疫系统的免疫平衡原理为中医证侯科学内涵研究与中药药效评价重要依据之一，当然，对此判断还需要大样本大数据支持。目前芸释中医医生集团、云测医学检验实验室、云芯医学物联网中心等机构已经在此领域率先开展系列基础研究与产品开发工作，相信中医真实世界面纱会逐步揭示。注：中药在调理或纠偏过程中多数最终影响因素为免疫系统（这里的免疫系统涵盖直接或间接影响免疫系统的广义免疫组学要素），我们称其为中医药诊治的”过滤漏斗效应”，即中医药研究避免一味追求药物成分，或体内靶点，应该另辟蹊径，从最终是否实现、恢复平衡的宏观角度探究，忽略或忽视之前的细枝末节，就像漏斗一样，关注的是水或油或其他物质是否最终通过过滤从漏斗口流出，这也符合当前局部精准医学模式向动态、整体精准医学模式的转变。

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