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姓名:祁鸣职称:教授学历:博士研究生专业:病理学与病理生理学所属院系:基础医学系研究方向:遗传与基因组医学个人简介研究方向主要研究兴趣是基因突变导致各种疾病的机制以及相对应的个性化治疗,尤其对不同突变对药物/食物/环境因素的反应异同感兴趣,并研究基因与运动能力的关系。研究手段1.遗传疾病的家系分析和全基因组GWAS关联分析,发现/鉴定疾病致病基因和特殊才能基因。2.Sanger测序法和NextGeneration高通量平行测序法发现/鉴定/诊断疾病致病基因,研究基因序列突变和表观遗传学变异的功能。3.基因芯片研究基因拷贝数变异与疾病的关系。4.利用Apache、Php和MySQL软件文献检索,建立LOVD疾病基因数据库。5.利用细胞培养基因转染、转基因动物和Cre-LoxP系统产生的条件性基因敲除小鼠和敲进小鼠,研究各种临床病人的基因突变病理机制。在开展的课题一.恶性室性心律失常的分子机制及心脏性猝死基因检测恶性室性心律失常及心脏性猝死是心血管的重大疾病。心肌离子通道基因突变(长QT间期综合征/BRUGADA综合征等)和肥厚性心肌病是导致恶性室性心律失常及心脏性猝死的两种常见类型。在美国,前者发病率约为1/5000,后者甚至更高达1/500。我国目前尚缺乏恶性室性心律失常及心脏性猝死的详尽流行病学资料。我们按照国际标准注册登记家族性和散发性相关病人,通过建立相关全基因(6个离子通道基因,11个心肌结构蛋白基因)筛查诊断临床服务体系,分析基因型与表型的相关关系,探察中国人群特有的基因突变热点区域和易感基因多态位点,为进行危险分层及猝死近期预测以及基因组药物学疗效的研究提供基础。大约有30%的长QT间期综合征临床病例和40%的肥厚性心肌病临床病例无法在已知的相关基因找到突变,提示尚有多个相关疾病基因未被发现,我们计划用NextGeneration高通量平行测序法继续探索发现/鉴定这些恶性室性心律失常致病基因。我们利用细胞培养基因转染、转基因动物和Cre-LoxP系统产生的条件性基因敲除小鼠和敲进小鼠,开展电生理分析,研究各种心肌离子通道基因突变病理机制。二.消化道肿瘤和乳腺癌的分子病理机制癌症与心脏病为人类的主要杀手。遗传性消化道肿瘤和乳腺癌是遗传性肿瘤研究的典范。肿瘤发生为体细胞突变过程,基因突变和基因组DNA拷贝数变化为其重要的特征。不利于肿瘤生长的基因(如抑癌基因)可能存在于DNA拷贝数减少的区域;而有利于肿瘤发生、发展的基因(如癌基因)可能存在于DNA拷贝数增加的区域。基因组变异发生于肿瘤的早期,远远早于临床症状和形态学改变,同时基因组变异与肿瘤的预后及药物反应密切相关。通过检测基因组DNA变异,不仅仅可发现导致肿瘤发生的相关基因及其作用机制,而且还可以进行早期诊断,并指导临床个体化用药。提高肿瘤治疗疗效,并降低毒副反应的发生。三、比较基因组杂交芯片技术在产前与新生儿遗传病诊断中应用新生儿中约0.5%存在先天性遗传病或出生缺陷,给社会和家庭带来巨大的经济和精神负担。美国疾病控制中心(CDC)统计估算,一个智障儿童一生的经济负担超过一百万美元。出生缺陷是影响我国全民健康水平和人口素质的重要问题。国家“十一五”规划纲要将生殖健康相关技术列为科技发展优先主题;2006-2020年国家中长期规划也将“出生缺陷防治”作为重点领域和优先主题。我国每年约出生80~120万缺陷婴儿;造成经济损失约10亿元人民币。遗传病是新生儿缺陷的最主要原因之一,而且许多先天性出生缺陷往往缺乏有效的治疗方法,因此早期诊断和预防是目前降低出生缺陷的最有效措施。比较基因组杂交芯片(array-comparativegenomichybridization,aCGH)新技术,结合了芯片和比较基因组杂交技术的优势,省去了细胞培养和中期染色体制备等环节,提供了快速、简便、高分辨率的全基因组范围染色体结构异常检测的新技术。应用aCGH进行产前诊断,可一次性检测超过已确定的290多种遗传疾病,并且可以发现多种遗传病相关的基因组结构变异,从理论上探讨某种遗传病的发生机制。我们拟建立检测孕妇外周血游离胎儿DNA的分离和检测方法,同时设计开发诊断主要遗传病的芯片,便于在临床上推广应用,提供我国控制人口出生缺陷的新手段和新产品。团队人员组长:祁鸣:教授、博士生导师、美国医学遗传学学院院士简介:1982年于华南师大获生物学学士学位;师从谈家桢/刘祖洞,1985年于上海复旦大学获遗传学于生物工程学硕士学位;1986年考取CUSBEA第5期赴美,1991年在美国匹兹堡大学获分子生物学博士学位,1998年毕业于美国西雅图华盛顿大学医学院医学遗传学主任专修班,经全国统考获取美国临床分子遗传学执业执照。历任美国罗切斯特大学医学院病理与临床检验系助理教授、副教授,1999年入选为美国医学遗传学学院院士,2006年曾任美国哈佛大学遗传与基因组学中心顾问,分子医学实验室代理主任。目前为浙江大学遗传与基因组医学实验室主任、教授,中科院北京基因组学研究所兼职研究员,美国罗切斯特大学医学院病理与临床检验系兼职副教授。2007年获浙江省“钱江人才”资助。全国基因健康产业专业委员会首席专家、国际人类基因变异组计划中国区总协调人、国际经济合作与发展组织(OECD)基因诊断国际标准专家组成员,《HumanMutation》和《ANE》等国际杂志编委,并为多种国际杂志审稿。论文:YuZhang,BingxiChang,SongnianHu,DuenmeiWang,QuanFang,XianyongHuang,QiangZeng,MingQi,(2008)SinglenucleotidepolymorphismsandhaplotypeoffourgenesencodingcardiacionchannelsinChineseandtheirassociationwitharrhythmia.A.N.E.13(2):180–190.GoldenbergI,MossAJ,PetersonDR,McNittS,ZarebaW,AndrewsML,RobinsonJL,LocatiEH,AckermanMJ,BenhorinJ,KaufmanES,NapolitanoC,PrioriSG,QiM,SchwartzPJ,TowbinJA,VincentGM,ZhangL.(2008)Riskfactorsforabortedcardiacarrestandsuddencardiacdeathinchildrenwiththecongenitallong-QTsyndrome.Circulation.117(17):2184-91.GoldenbergI,MossAJ,BradleyJ,PolonskyS,PetersonDR,McNittS,ZarebaW,AndrewsML,RobinsonJL,AckermanMJ,BenhorinJ,KaufmanES,LocatiEH,NapolitanoC,PrioriSG,QiM,SchwartzPJ,TowbinJA,VincentGM,ZhangL.(2008)Long-QTsyndromeafterage40.Circulation.117(17):2192-201.PINGYU,YANGSHUNGU,FANJIN,RONGRONGHU,LILICHEN,XIAOYIYAN,YUEHONGYANG,andMINGQI(2008).Ala546AspandArg555TrpMutationsofTGFBIGeneandTheirClinicalManifestationsinTwoLargeChineseFamilieswithGranularCornealDystrophyTypeI.GeneticTesting,12(3):421-425KaputJ,CottonRG,HardmanL,WatsonM,AlAqeelAI,Al-AamaJY,Al-MullaF,AlonsoS,AretzS,AuerbachAD,BapatB,BernsteinIT,BhakJ,BleooSL,BlöckerH,BrennerSE,BurnJ,BustamanteM,CalzoneR,Cambon-ThomsenA,CargillM,CarreraP,CavedonL,ChoYS,ChungYJ,ClaustresM,CuttingG,DalgleishR,denDunnenJT,DíazC,DobrowolskiS,dosSantosMR,EkongR,FlanaganSB,FlicekP,FurukawaY,GenuardiM,GhangH,GolubenkoMV,GreenblattMS,HamoshA,HancockJM,HardisonR,HarrisonTM,HoffmannR,HoraitisR,HowardHJ,BarashCI,IzagirreN,JungJ,KojimaT,LaradiS,LeeYS,LeeJY,Gil-da-Silva-LopesVL,MacraeFA,MaglottD,MarafieMJ,MarshSG,MatsubaraY,MessiaenLM,MösleinG,NeteaMG,NortonML,OefnerPJ,OettingWS,O'LearyJC,deRamirezAM,PaalmanMH,ParboosinghJ,PatrinosGP,PerozziG,PhillipsIR,PoveyS,PrasadS,QiM,QuinDJ,RamesarRS,RichardsCS,SavigeJ,ScheibleDG,ScottRJ,SeminaraD,ShephardEA,SijmonsRH,SmithTD,SobridoMJ,TanakaT,TavtigianSV,TaylorGR,TeagueJ,TöpelT,Ullman-CullereM,UtsunomiyaJ,vanKranenHJ,VihinenM,WebbE,WeberTK,YeagerM,YeomYI,YimSH,YooHS;ContributorstotheHumanVariomeProjectPlanningMeeting.Planningthehumanvariomeproject:theSpainreport.HumMutat.2009Apr;30(4):496-510.RichardG.H.Cotton,AidaI.AlAqeel,FahdAl-Mulla,PaolaCarrera,MireilleClaustres,RosemaryEkong,ValentineJ.Hyland,FinlayA.Macrae,MakiaJ.Marafie,MarkH.Paalman,GeorgeP.Patrinos,MingQi,RajkumarS.Ramesar,MSc,RodneyJ.Scott,RolfH.Sijmons,María-Jesu´sSobrido,MaunoVihinen;andmembersoftheHumanVariomeProjectDataCollectionfromClinics,DataCollectionfromLaboratoriesandPublication,CreditandIncentivesWorkingGroups.GenetMed2009:11(12):843–849.
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姓名:柯越海职务:细胞信号与模式遗传课题组PI职称:教授学历:博士专业:病理学与病理生理学跨细胞生物学所属院系:基础医学系 研究方向:1.细胞
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姓名:来茂德职务:副校长职称:教授学历:博士研究生专业:病理学与病理生理学所属院系:基础医学系研究方向:肿瘤病理与分子病理简介:来茂德:教
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浙江大学公共管理学院导师介绍:赖金良
大学公共管理 管理学院 管理学姓名:赖金良性别:男所在学院:公共管理学院职称:教授代表论著1.《哲学中伟大革命变革的实质》(1983)2.《试论唯物史观的“社会&rdqu
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浙江大学公共管理学院导师介绍:于伟
大学公共管理 管理学院 管理学姓名:于伟性别:男所在学院:公共管理学院职称:副教授专业一:土地资源管理专业一码:120405专业三:公共管理硕士(专业学位)专业三码:125200
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浙江大学公共管理学院导师介绍:汪晖
大学公共管理 管理学院 管理学姓名:汪晖性别:男所在学院:公共管理学院职称:副教授个人简介汪晖,1968年出生,博士,浙江大学公共管理学院土地管理系副教授,浙江大学区域与城市发展研究中心副主任,
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浙江大学公共管理学院导师介绍:沈兵明
大学公共管理 管理学院 管理学姓名:沈兵明性别:男所在学院:公共管理学院职称:副教授研究方向:城市规划、房地产开发、人居环境评价个人简介:沈兵明男副教授、硕士生导师、注册城市
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浙江大学公共管理学院导师介绍:戴文标
大学公共管理 管理学院 管理学姓名:戴文标性别:男所在学院:公共管理学院职称:教授研究方向:社会主义经济理论、公共经济问题、社会保障等方面的研究。专著有《循迹追踪:我国经济改革理论探微》
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浙江大学公共管理学院导师介绍:钱雪亚
大学公共管理 管理学院 管理学姓名:钱雪亚性别:女所在学院:公共管理学院职称:教授个人简介:钱雪亚,女,1962年6月出生,浙江省人,经济学博士,统计学教授,博士生导师。1987年7月-